圖片來源：攝圖網(wǎng)

中國是世界上ALS患者數(shù)量最多的國家之一，研究顯示我國有超過4萬名ALS(又名漸凍癥)患者，其中攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)基因突變的患者超過1200名。國內(nèi)獲批用于治療ALS的藥物只有兩種，且治療效果有限?，F(xiàn)在，全球唯一對(duì)因治療SOD1-ALS的治療藥物在我國落地，Tofersen是一款基因治療漸凍癥的藥物，將從根本上改變目前國內(nèi)SOD1-ALS患者缺乏針對(duì)性療法的治療格局。

3月21日，據(jù)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院(簡稱瑞金海南醫(yī)院)消息，全球首個(gè)SOD1-ALS的靶向治療藥物Tofersen(托夫生注射液)落地瑞金海南醫(yī)院，可以發(fā)揮對(duì)因治療的作用，用于治療攜帶SOD1基因突變的肌萎縮側(cè)索硬化ALS成人患者。首位患者已經(jīng)完成Tofersen首針治療，標(biāo)志著國內(nèi)SOD1-ALS患者可以不出國門就使用上這款全球靶向新藥，也標(biāo)志著國內(nèi)ALS對(duì)因治療開啟新時(shí)代。

作為全球唯一對(duì)因治療SOD1-ALS的治療藥物，根據(jù)Tofersen三期臨床研究(VALOR研究)數(shù)據(jù)表明，SOD1-ALS患者接受Tofersen治療后生物標(biāo)志物血漿神經(jīng)絲輕鏈(NfL)及腦脊液SOD1蛋白水平顯著降低，而安慰劑組的水平持平或升高，顯示出延緩疾病進(jìn)展的趨勢，并具有良好的安全性。

從Tofersen在我國落地回看基因治療藥物行業(yè)發(fā)展情況：

——基因治療藥物審批情況

基因治療，也稱為細(xì)胞和基因治療(Cell and GeneTherapy，不包括未經(jīng)基因修飾的干細(xì)胞等廣義的細(xì)胞療法)，是一種利用基因治療載體將外源的治療性基因轉(zhuǎn)導(dǎo)至細(xì)胞，再通過外源基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯，改變細(xì)胞原有基因表達(dá)以治療疾病的方法。其作用方式一般包括：①用正常基因替代致病基因;②使致病基因失活;③導(dǎo)入新的或經(jīng)過改造的基因。

根據(jù)Alliance for Regenerative Medicine的2021年度報(bào)告顯示，2021年全球獲得審批的藥物達(dá)到了9種;其中，藍(lán)鳥生物的Skysona可應(yīng)用于腦腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(Cerebral adrenoleukodystrophy)和R/R 大 B 細(xì)胞淋巴瘤(R/R large B-cell lymphoma)，并且在主要國家獲得了審批。

再生醫(yī)學(xué)高級(jí)療法(RMAT)是由美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)為根據(jù)21st Century Cures Act計(jì)劃治療嚴(yán)重或危及生命的病癥的候選藥物而指定的名稱。RMAT超越了突破性治療功能，它是一種允許加快批準(zhǔn)藥物。根據(jù)ARM的數(shù)據(jù)顯示，2021年獲得再生醫(yī)學(xué)高級(jí)療法(RMAT)審批的基因治療藥物有7項(xiàng)。

歐洲藥物管理局(European Medicine Agency,EMA)于2016年3月7日公告新藥審查的快速通道─prIority medicines(PRIME)，加速具醫(yī)療迫切需求的新藥上市。根據(jù)ARM的數(shù)據(jù)顯示，2021年獲得prIority medicines(PRIME)審批的基因治療藥物有7項(xiàng)。

產(chǎn)研究院報(bào)告顯示，在監(jiān)管規(guī)范和政策支持下，國內(nèi)細(xì)胞與基因治療行業(yè)有望實(shí)現(xiàn)彎道超車，提升國內(nèi)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的整體創(chuàng)新能力和前沿領(lǐng)域影響力。根據(jù)《我國基因治療的現(xiàn)狀與未來》，2021年后，我國細(xì)胞與基因治療行業(yè)已進(jìn)入快速發(fā)展階段，商業(yè)化進(jìn)程加快，市場規(guī)模增速較大。預(yù)計(jì)到2025年，行業(yè)市場規(guī)模將增長至17885.3億元。

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