瞻觀前沿

1月28日，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院院長黃荷鳳與該院研究員張靜瀾、徐晨明，聯(lián)合浙江大學(xué)教授張丹、湖南省兒童醫(yī)院/湖南省婦幼保健院教授王華等研究發(fā)現(xiàn)，采用綜合性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)檢測孕婦血漿中的游離DNA(即cfDNA綜合篩查)，可三合一同時(shí)篩查染色體非整倍體、染色體微缺失和單基因致病變異這三種最主要的人類遺傳變異，將胎兒遺傳病無創(chuàng)篩查檢出率提高了60.7%。相關(guān)成果近日發(fā)表于國際醫(yī)學(xué)期刊《自然·醫(yī)學(xué)》。

據(jù)了解在新生兒出生缺陷中，單基因病占比約為7.5%—12%。但目前的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，主要覆蓋的是染色體異常相關(guān)疾病，如染色體非整倍體和染色體微缺失/微重復(fù)綜合征等，并不包含單基因病。

通過該項(xiàng)研究成果證實(shí)，cfDNA綜合篩查能將單基因病與染色體異常同時(shí)納入篩查，擴(kuò)展了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的檢測范圍，同時(shí)使胎兒遺傳病檢出率提高了60.7%，增強(qiáng)了檢測的準(zhǔn)確性。

圖源：攝圖網(wǎng)

技術(shù)價(jià)值觀察

cfDNA綜合篩查技術(shù)在孕早期篩查胎兒軟骨發(fā)育不全等無癥狀疾病，及影像學(xué)方法不易發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)缺陷方面具有優(yōu)勢。此外，中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長兼醫(yī)學(xué)部主任喬杰指出，該項(xiàng)研究最大的創(chuàng)新點(diǎn)在于將單基因病納入了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查范圍。這顯著提高了胎兒遺傳病的檢出率，是遺傳病和出生缺陷防治領(lǐng)域的重要突破。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是基因測序在生育健康領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適用于檢測患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采取孕婦靜脈血提取胎兒游離DNA進(jìn)行測序，與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷相比，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測具有無創(chuàng)、檢測周期短、操作便捷等優(yōu)勢?；驕y序行業(yè)的上游為測序儀、測序試劑和耗材的供應(yīng)商，代表公司為Illumina、Thermo Fisher、Roche 等；中游主要是測序服務(wù)機(jī)構(gòu)以及生物信息分析機(jī)構(gòu)，代表公司為華大基因、貝瑞基因、達(dá)安基因、迪安診斷、Illumina等；下游為測序服務(wù)的用戶，主要是個(gè)人、醫(yī)院、制藥企業(yè)、政府研究機(jī)構(gòu)、高校研究機(jī)構(gòu)等。

宏觀市場觀察

無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷進(jìn)入快速發(fā)展階段

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在我國發(fā)展較晚，但是發(fā)展速度較快。1997年，香港中文大學(xué)李嘉誠健康科學(xué)研究所的盧煜明(Dennis Ming Yuk Lo)教授發(fā)現(xiàn)了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，并發(fā)展出了一套新技術(shù)來準(zhǔn)確分析和度量母親血漿內(nèi)的胎兒DNA，是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的奠基人。2005年，第二代測序技術(shù)出現(xiàn)，可測試胎兒性別、染色體比例情況，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進(jìn)入穩(wěn)定發(fā)展階段。2014年起，華大基因、達(dá)瑞生物、博奧生物等公司NIPT產(chǎn)品陸續(xù)獲得獲藥監(jiān)局認(rèn)證，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進(jìn)入快速發(fā)展階段。

利好政策推動(dòng)無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷普及率提升

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相對于傳統(tǒng)檢測手段明顯的優(yōu)勢促使國家政策大力驅(qū)動(dòng)我國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測行業(yè)發(fā)展。從技術(shù)上看，《粵港澳大灣區(qū)發(fā)展規(guī)劃綱要》、《十三五國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等政策推動(dòng)無創(chuàng)產(chǎn)前基因技術(shù)發(fā)展，推動(dòng)基因檢測和診斷等新興技術(shù)在各領(lǐng)域應(yīng)用轉(zhuǎn)化，支持生物信息服務(wù)機(jī)構(gòu)提升技術(shù)水平。

從準(zhǔn)入門檻看，所有具備先關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所均可開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷，不再受試點(diǎn)限制。

2021年無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序規(guī)模最高超過120億元

產(chǎn)前檢測則主要針對胚胎發(fā)育期的一些常染色體疾病，如唐氏綜合癥(T21：21號染色體三倍)，Edwards綜合癥(T18)和Patau綜合癥(T13)，新生兒這三種病的發(fā)病率分別為1/600-1/800、1/6000、1/10000。對于高齡產(chǎn)婦(>35歲)來說，發(fā)病率會(huì)明顯提升，產(chǎn)前篩查市場潛力巨大。預(yù)計(jì)到2021年，我國新生兒的數(shù)量將降低到1000萬，假定高齡產(chǎn)婦占比20%，非高領(lǐng)產(chǎn)婦占比80%，我國無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序規(guī)模在62-123億元左右。

中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因技術(shù)賽道熱力圖

根據(jù)產(chǎn)業(yè)熱力圖顯示，目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因關(guān)鍵技術(shù)強(qiáng)相關(guān)的城市集群主要集中在沿海地區(qū)一帶以及中部省會(huì)城市，尤其是廣東省成為重點(diǎn)發(fā)展區(qū)域。這些城市群已投入大量政策、資金、環(huán)境和人才資源用于無創(chuàng)產(chǎn)前基因研發(fā)，成為潛在的無創(chuàng)產(chǎn)前基因技術(shù)發(fā)展中心。根據(jù)熱力圖的分布粵港澳大灣區(qū)有極大的可能性成為無創(chuàng)產(chǎn)前基因技術(shù)的先導(dǎo)區(qū)域。重點(diǎn)關(guān)注廣東省廣州市天河區(qū)、湖南省長沙市芙蓉區(qū)、吉林省長春市南關(guān)區(qū)以及安徽是合肥市蜀山區(qū)等地的相關(guān)企業(yè)，以及這些地方對無創(chuàng)產(chǎn)前基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展的投資環(huán)境和潛力市場。

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標(biāo)簽： 產(chǎn)前 基因 檢測 隨筆